امروز: دوشنبه 26 آذر 1397
دسته بندی محصولات
بخش همکاران
بلوک کد اختصاصی

دانلود پژوهش دانش ژنتیک (زادشناسی)

دانلود پژوهش دانش ژنتیک (زادشناسی)دسته: ژنتیک
بازدید: 4 بار
فرمت فایل: doc
حجم فایل: 151 کیلوبایت
تعداد صفحات فایل: 313

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است

قیمت فایل فقط 16,500 تومان

خرید

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد كه جایگاه كرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یك نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی كند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یك چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یك یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یك نوزاد مبتلا به یك ناهنجاری كروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند كه عامل یك تك ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های كودكان، مشكلی دارند كه تا حدی ژنتیكی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیكی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل كرده است.

مردم غالباً می گویند كه " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند"

از آنجا كه بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریكاست، پرسش واقعی این است كه آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیك:

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجة دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند. ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیك یاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیك آمریكا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟   

كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی كه برای مشاوره به متخصص ژنتیك مراجعه میكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یكی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیك می تواند با یك نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را كه سردستی رسم شده تفسیر كند.

در برخی موارد ممكن است مطالعات كروموزومی (مطالعات ژنتیك یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یك لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور كه قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می كشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای كنده شده را می توان به كار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تكه های كوچكی از بافت كه از طریق بافت برداری[3] بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را كه اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:

غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل كتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شكل و كم كاری غدة‌تیروئید هم اكنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیكی و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می كند. غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی كه می توان با صرف هزینة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینكه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی كه ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای - ساكس و آمریكاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شكل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیك و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی كه از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند كمك كند.

درمان:

بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است كه حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیكی مانند نشانگان داون[4] وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیكی قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه كن ساخت.

چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:

محدودیت در رژیم غذایی:

فنیل آلانین در PKU

قند شیر (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز [5]

چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [6]

رژیم غذایی و مكمل هرمونی:

ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D

كورتیزون[7] در هیپرپلازی[8] مادرزادی غدة فوق كلیوی

هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی

خارج كردن مواد اضافی:

آهن در تالاسمی[9]

مس در بیماری ویلسون

اسیداوریك در نقرس

نوع فایل : Word

تعداد صفحه :313

قیمت فایل فقط 16,500 تومان

خرید

برچسب ها : متخصص ژنتیك , ژنتیك پزشكی , درمان اختلالات ژنتیكی , تخصص های پزشكی

نظرات کاربران در مورد این کالا
تا کنون هیچ نظری درباره این کالا ثبت نگردیده است.
ارسال نظر